【摘要】 目的：应用基因测序仪对肿瘤及相关疾病进行临床病理基因直接测序，以指导医疗保健、疾病预防、基因治疗。方法：石蜡组织、血液标本提取DNA，经凝胶成像及核酸定量仪定量、定性，设计相应的引物及购买测序试剂盒，经PCR扩增后进行基因测序，通过Seq睸cap软件诊断分析测序结果，并对阳性结果做反向测序证实。结果：石蜡组织标本DNA提取成功率80％，总提取成功率90％以上，在此基础上的PCR扩增、纯化及测序成功率达99..
